胎儿特纳综合征怎么查
胎儿出现了特纳综合征,可以通过B超检查结果来排除,也可以通过胎儿超声检查,倘若存在胎儿发育不良、颈部囊肿淋巴瘤、皮下组织广泛水肿、心脏畸形以及三重或者四重屏障,就可以诊断特纳综合征这种不良症状的存在了。
我们知道,怀孕的过程是一种非常复杂的过程,会存在很多意外的出现,导致了很多疾病的出现,而特纳综合征就是其中的一种,危害性也是非常大的。因此,这种疾病应定要及早治疗。那么,胎儿特纳综合征怎么查?下面了解一下!
B超检查结果正常基本上可以排除特纳综合症。特纳综合症是先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病,由于染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子,故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合症。主要表现为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼,盾行胸,乳头间距增宽,肘外翻,多痣身高体重落后外生殖器幼稚型。查外周血染色体是最好的诊断方法。
在胎儿期可通过羊膜穿刺或取胎儿周围的羊水,来发现染色体的问题,做出特纳综合征或者其他家族遗传性疾病的诊断。羊膜穿刺前可进一步行胎儿超声检查,若显示下列一个或多个方面表现,则可能提示特纳综合征的存在:
①胎儿发育不良;
②颈部区域出现多余的皮肤或者半透明样的液体积聚,提示颈部囊状淋巴瘤;
③在超声图像上表现为胎儿全身皮下组织广泛水肿,呈低回声带,似在胎儿全身“穿上”了一层厚厚的“太空衣”,此即为“太空衣水肿症”;
④心脏畸形;
⑤肾脏畸形;
⑥母亲有一个不正常的“三重或四重屏障”,血液检测措施可检测出相关物质,从而判定胎儿的某些健康问题。
以上的异常表现中,胎儿水肿和心脏畸形可以产生严重健康后果,其他异常表现大部分不会对胎儿的发育造成严重伤害。一旦做出特纳综合征的产前诊断后,可以咨询遗传咨询师或者遗传学家,对于胎儿出生后的健康问题,比如儿童时期和成人时期的治疗可以咨询儿科内分泌专家。
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