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常见的遗传病有哪些

发布时间:2019-12-2665170次浏览

遗传病是困扰了很多朋友的一种疾病,一般来说主要包括过敏症和哮喘、高血压高血脂中耳炎、肥胖症等等。X连锁显性遗传病,多基因遗传病等等也是比较常见的遗传病。如果家族有遗传史,就要注意做好检查工作,及早发现进行治疗。

临床上有很多疾病是具有遗传性的,遗传病对于宝宝的成长发育以及身体健康影响非常大,甚至一些疾病会伴随一生,还是挺严重的一件事情,所以要去了解一下常见的遗传病,发现异常时也可以及早治疗,可以一起来看下常见的遗传病有哪些?
  1、过敏症和哮喘
  家长如果对于尘埃、花粉、花生酱等物品都有过敏的情况,那么家长生出来的孩子也有可能是过敏症患者,哮喘也是这样一种,好多孩子有哮喘病,就是因为父母的遗传所致。如果如果父母中有一人患有哮喘或过敏,那么孩子继承这种疾病的几率高达30%至50%。如果父母双方都有哮喘或过敏,几率甚至更高,高达80%。
  2、高血压和高血脂
  如果父母一方患有高血压和高胆固醇,会有50%的几率会传给孩子,如果父母双方都患有高血压或高胆固醇,然后遗传的概率可以达到75%,可以看出这两种慢性疾病遗传是非常大的。
  3、中耳炎
  中耳炎也是一种遗传性的疾病,相关的调查数据显示如果父母长期被中耳炎这种疾病折磨的话,遗传给孩子的几率能够达到60%-70%,因为每一位孩子的耳咽管结构就是遗传的父母的,所以中耳炎的父母遗传给孩子的几率非常大。
  4、肥胖症
  在生活中会发现这样一个现象,那就是好多父母肥胖的生出来的孩子也是小胖子,所以说肥胖症也是遗传的,父母中有一个人身体超重,孩子超重的可能性就达到40%,父母双方超重的,概率则达到70%,不过您的孩子只要坚持锻炼,还是能够打破肥胖的基因的,体重变为正常。
  5、多基因遗传病
  躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫、重度先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有高度的遗传性,危害严重,男女皆有,后代发病率均在10%以上。

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做过人流婚检可以查出来吗
这个问题,其实是可能会涉及到个人的隐私,在这儿我只想和大家谈,婚前检查的目的主要有4个。第一个是要了解有没有法定的传染病,法定的传染病包括有艾滋病,淋病、梅毒、乙肝等等,这些都是抽血检查的。第二个是否有严重的精神疾病,比如说严重的躁狂症,精神分裂症等等,因为这些疾病有可能危害到他人的生命安全和身体健康,同时患者的心理问题如果很严重,还会引起其他的一些后果,那这些疾病需要精神科的医生协助诊断。第三个就是要了解有没有生殖系统畸形,这类疾病可以直接影响到生育,其中一些疾病男科和妇科的医生可以通过肉眼诊断,有些是需要B超来检查。第四个就是有没有先天的遗传性疾病,比如说白化病、原发性癫痫,软骨发育不良等等,这些有可能是需要做染色体检查。如果有上面几种情况,就需要在婚前,积极的告知对方来重新评估,是否适合于结婚或者是生育,所以婚前检查并不包括检查女方是否做过流产。一般来讲,如果在进行婚前检查的时候,女方告诉医生自己未婚或者没有性生活时,医生就不会进行常规的妇科内诊检查,更不会用阴道窥器打开阴道,看宫颈的情况。当然了,虽然说婚检的内容不包括有没有做过流产,但是建议女性朋友们在大夫面前不要隐瞒病史,以免漏诊或者误诊。
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遗传病的检测一开始需做普通的检查,比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测,基因检测需通过遗传咨询师进行咨询,咨询后决定是否要做基因方面的测定。而基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病基因的检测,现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性,现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多,这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。
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遗传病检查前注意的事项
遗传病检查前遗传咨询一定要做。遗传咨询的人群是什么样?认为是在家族中最先发生这种疾病的人群,应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。遗传咨询后,医生首先会把家系图画出来,对于先证者的患者会检查基因,包括直系亲属,父亲、母亲,如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查,通过分子诊断的不同技术进行检查后,将基因分成五个类型。第一个类型是致病基因的突变;第二个类型是疑似致病基因的突变;第三个类型是不明意义基因的突变;第四、第五个类型是和疾病相关性不大的基因突变。对于这五种类型的突变,临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告,根据情况检查出患者遗传性疾病的原因。
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遗传病检查前需不需要空腹
遗传病的检查不需要空腹。其原因遗传病是检查人体的基因层面的改变,是研究人体整个细胞分子结构的变化和吃饭与否没有关系。另外,遗传病检查不像肝功这些大生化方面的检查,饮食方面会影响整个检测水平,而基因检查和吃饭没有关系。所以检查时不用空腹前来,这样也避免身体不舒适的感觉。检测时用两毫升的抗凝血检测,所以需要的血量也不多,EDTA抗凝剂即可。在检查的项目中也包含两例的免费的家族验证,这样可一次检测三个人的致病基因,所以也是很有意义的检测。
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遗传病的检测主要包括两大方面:第一,临床普通检查,比如血常规、生化以及与疾病相关的肌电图、肌肉活检等专科检查。第二,遗传病的特殊检查指基因检测。基因检测是需咨询遗传咨询师,进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病的基因检测,现科室已开大概十几种的疾病系统的检测。由于罕见病的多发性,现已知有七千多种疾病,一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因,筛查种类也非常多,可一步性的解决这种遗传性疾病的病因问题。
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首先应去门诊咨询,决定是否需要做遗传病检查。如果需要做检查,还要明确家族中最先发病的人群。遗传病检查与临床其他检查项目一样,注意事项主要包括了以下几个方面:一、进行遗传病检查前,要到遗传咨询门诊进行遗传咨询,决定是否需进行检查。二、明确在家族中最先发生疾病的人群,遗传咨询师会根据情况将患者家系图整理出来,对先证者的患者检查其基因,包括直系亲属等的致病基因。目前主要通过分子诊断技术、基因筛查等鉴别患者是致病基因突变或疑似致病基因突变、不明意义基因突变等,然后根据其具体结果,明确病因,指导治疗。
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遗传病检查前需要空腹吗
遗传病的检查不需要空腹。因为与传统的生化、内分泌等检测不同。遗传病是检查人体基因层面的改变,是检测人体整个细胞分子结构的变化,是否吃饭不会影响到检查结果。所以检查遗传病时,不需要空腹,也可避免身体不舒适的感觉。遗传病的检测方法也十分简便,只需在检测时用两毫升的抗凝血检测即可。通过EDTA抗凝剂抗凝处理可进一步检测。一般在检查项目中也包含两例的免费家族验证,这样一次检测三个人的致病基因,是很有意义的检测。
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常见的家族遗传病有哪些
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遗传基因检查怎么做
遗传基因检测相信是一种通过血液、其他体液或细胞,来检查DN是否正常的技术。做此检测的目的,是为了诊断与降低疾病的风险。疾病诊断的原理是,通过基因检测技术将引发的一系列遗传疾病检查出来。主要的检测方法包括新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见疾病的辅助诊断。