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要怎么检查胎儿白化病

发布时间:2020-08-2853497次浏览

白化病患者如果在怀孕期间不重视检查是有可能生出白化病的孩子,因为产前诊断白化病是非常重要的,那么到底怎么检查胎儿白化病呢?这是白化病患者都想知道的问题,白化病的产前诊断方法是基因诊断,具体的白化病检查方法有:

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。目前有下面三种诊断方式:胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断;胎儿镜直接诊断;产前基因诊断。

夫妻双方做一下染色体检查及基因检查,怀玉后必要时做羊水穿刺检查。可以进行脐带血的染色体检查,看孩子染色体方面是否是正常的,可在20周左右做。白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病,再次分娩白化病儿风险为百分之二十五,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。

白化病也称酪氨酸病。是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有基因座遗传异质性,其症状为皮肤、头发和眼睛的虹蟆的部分脱色。有时也可以导致全身变白,有时病变不仅局限于眼睛、皮肤和头发。

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语音时长 02:40

2021-11-05

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做完阴道镜活检注意事项是什么
做阴道镜活检需注意以下事项:一、做阴道镜检查时,常会进行宫颈或阴道的活检,活检后医生可能会在阴道内放置了纱布条,一定要按照医生所交代的时间,自行取出纱布条,一般最晚24小时内取出纱布条。二、因阴道镜检查时,宫颈活检的伤口可能会出血,伤口愈合至少需要1周的时间,所以检查后要禁性生活至少2周,为了保持外阴清洁可以进行淋浴。三、检查后可能会出现伤口出血,要注意观察阴道出血情况,一般出血量不多,1周内可以干净。若出血多,出血量可以与月经量相比较,多余月经量就属于量多,或出现发热等不适症状,应及时到医院就诊。四、因为阴道、宫颈均与外界相通,阴道镜检查活检的伤口,属于可能污染伤口,所以活检后可以服用抗生素预防感染,一般服药不超过3天。五、阴道镜检查后的2周内要避免剧烈运动。前几天有一个病人,在阴道镜检查之后,大夫可能跟她交代了,但没有注意听,结果术后就说,因为HPV感染与免疫力低下有关,所以要剧烈活动,适当锻炼,增强体质。所以在阴道镜活检之后就剧烈了活动,活动之后,结果就发生了阴道的大出血,结果又再次住院进行止血的治疗。所以阴道镜检查之后2周之内不要进行剧烈的活动。六、阴道镜检查后活检的病理结果,一般要1周之后才能出来,所以一定要按时去医院复诊,取病理结果。医生会根据病理结果为您制定相应的治疗方案,阴道镜检查主要是针对宫颈癌筛查,及TCT和高危型HPV检查,出现阳性结果的进一步检查。所以检查过程中,常常需要进行宫颈或阴道壁的活检,该检查创面小,一般情况下不会对患者造成伤害,副反应小。
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2021-11-05

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精液体内储存的时间较久出现发黄,通过正常的性生活可以改善。炎症引起精液发黄,抗炎或者抗氧化治疗。第一,长时间没有性生活,也没有遗精,精液在体内储存的时间相对较久,出现浅黄,这是属于正常的。通过和谐的性生活,这种情况可以改善,不用吃药。第二,精囊或附属性腺有炎症,这种情况引起精液发黄,精液里有毒物质产生太多,也可能有炎症,有血细胞,这种情况就需要对症处理。根据病因不同采取不同治疗,抗炎或者抗氧化治疗。
胎儿可以做亲子鉴定吗
胎儿能做亲子鉴定吗?答案是肯定的,胎儿可以做亲子鉴定,亲子鉴定的原理是什么?亲子鉴定就是通过咱们的遗传学和分子生物学的一些现代的医学的这种手段,判断宝宝或者胎儿的遗传物质,就是咱们所说的dna和母亲和父亲的dna的这种差异,或者比对,来确定这个胎儿和这个宝宝是不是这个遗传物质或者受精卵是来自于父方,因为亲子鉴定一般来说,要做的也是判定父亲是不是生物学的这种父亲,亲子鉴定这种方式,咱们做的时候基本和产前诊断判断胎儿染色体是否异常的时间是一样的。一般会在怀孕十六周到十八周以后,通过羊水穿刺获得羊水中的胎儿的脱落细胞,再通过脱落细胞的一些检查,来检查出胎儿的遗传物质,他的这个里边内容,在通过和亲代,比如父亲的这种比对来判断这个父亲是不是真正的生物学父亲,当然亲子鉴定,它需要一个合理合法的过程,并不是说所有想做亲子鉴定咱们都是随时可以做的,这个需要做亲子鉴定的孕妈,或者家庭,到相关的指定的单位进行登记,然后通过合理合法的程序去做亲子鉴定。
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2019-10-25

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肺纹理增多是怎么回事
肺纹理增多可能慢性支气管炎或者支气管扩张引起现象。肺纹理是指胸部影像检查时看到的从肺门向肺野外围延伸的放射条状阴影。它主要由肺动脉、肺静脉、支气管及淋巴管组成。X线胸片上肺纹理增多,主要见于以下几种情况:1、血管性肺纹理增多:肺纹理粗大,从肺门向肺内保持血管走行的特性,常伴有心脏增大的表现,主要见于风心病、先心病等。2、淋巴性肺纹理增多:肺纹理在两肺内呈纤细的网状,常见于尘肺、癌性淋巴管炎等。3、吸烟性肺纹理增多:显示双肺纹理增多,但走行正常,主要是由于长期吸烟引起炭末沉着症所致。4、生理性肺纹理增多:主要见于老年人和肥胖者。引起肺纹理增多的原因很多,既可以是病理性的,也可以是生理性的,报告肺纹理增多,临床意义不大。分析肺纹理增多的性质,并与其他X线表现和临床情况及技术条件结合起来综合考虑,才能得出正确的结论。
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2019-10-17

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血常规可以检查出什么
血常规检测是一个最常见的检测项目,血常规结果可能会有二十多个指标给到患者,这二十多个指标其实主要分成几大类。一个是红细胞系列,有红细胞计数、血色素等相关的参数,这些参数主要是能够告诉你是不是贫血,贫血的原因,能够辅助诊断、区别。还有一大类是白细胞系列,白细胞分成几种,有中性粒白细胞,还有淋巴,还有嗜酸、嗜碱和单核分成这五类,这是白细胞系列。还有血小板系列,有血小板计数、血小板的体积等。这几部分各有不同的临床意义,白细胞如果高能说明是不是有感染,有一些发烧的患者可能同时伴随着白细胞增高,在一定程度上能够鉴别是细菌感染还是病毒感染;而血小板系列主要是看患者凝血功能,如果血小板明显偏低,说明患者有出血倾向,凝血功能异常,所以要非常的关注。除这几个主要指标以外,还有一些计算指标,比如平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度等指标,主要用于鉴别诊断贫血的原因。总而言之,二十多个结果从不同的角度,都可以给大夫或者是患者提供患者身体状况的指标。
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2019-09-27

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什么是平扫CT
CT平扫又称普通扫描,是指静脉内不给含碘造影剂的扫描,平扫CT实际上是相对于增强CT而言,通常用于初次CT检查者。CT平扫最重要的是掌握各个不同部位或器官以及兴趣区的层厚和层距技术,当层厚等于层距时即为连续扫描,相临层面之间无间隙,当层厚小于层距时,两相临层面之间留有空隙。平扫CT的意义,首先是初步发现疾病,这是它最大的意义所在;另外一个是平扫CT如果发现问题,经过医生的判别后可以决定是否进一步进行增强CT扫描。