白化病是一种具有遗传性的疾病，此类患者通常是全身的皮肤、毛发和眼睛都缺乏黑色素，表现为眼睛的视网膜无色素，虹膜和瞳孔均呈现出淡粉色，会怕光，看东西的时候总是会眯着眼睛。那么今天我们就来了解一下关于白化病家系基因诊断。

白化病是一组调控黑色素合成及转运相关的基因突变所导致的眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病。

根据基因型和临床表现分为三种类型，分别为眼白化病、眼皮肤白化病、综合征型白化病。

人群中最常见的为眼皮肤白化病，这个又分为四种类型：

1.I型白化病由TYR基因突变所导致；

2.II型白化病由OCA2基因突变所导致；

3.III型白化病由TYRP1基因突变所导致；

4.IV型白化病由 SLC45A2基因突变所导致。

四种类型均为常染色体隐性遗传，即夫妇双方为致病基因的携带者，每一次的怀孕都有四分之一的机率生育白化病患儿。眼白化病OA为一种X-连锁隐性遗传病，发病者主要为男性，男性的患者大多只有眼部表现，母亲是为致病基因携带者，再次生育男胎的患病概率为百分之五十。

白化病相关综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的免疫功能缺陷、程度不等。眼皮肤白化病表现：出血倾向、反复化脓性感染等为主要特点，即夫妇双方为致病基因的携带者，每一次怀孕有四分之一的机率生育白化病患儿。