甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性，且年龄在三十到六十岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群，应注意防范。甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。

甲状腺髓样癌可分为散发性和遗传性两类，遗传性甲状腺髓样癌较散发性甲状腺髓样癌早发生10-20岁，男性较女性多见。遗传性甲状腺髓样癌是一种常染色体显性遗传疾病，甲状腺髓样癌患者及一级亲属进行原癌基因RET突变基因检测。

单独甲状腺彩超检查很难与其他甲状腺癌相鉴别，若癌肿较大可在超声引导下穿刺检查是高敏感性的确诊手段。术前检查降钙素大于100ng/L，基本可以诊断为甲状腺髓样癌。若怀疑有肺、肝或者骨转移，应行肺部CT或者全身骨扫描等相关检查加以判断。

甲状腺髓样癌对放化疗不敏感，同时甲状腺滤泡旁分泌细胞不吸碘，131I放射治疗对甲状腺髓样癌无效，甲状腺髓样癌有腺内播散的可能，全甲状腺切除后复发率低，因此不管散发型还是遗传型甲状腺髓样癌，最佳手术方式是全甲状腺切除

不同的首发症状、各型分期、原发灶不同的手术方式、颈淋巴清扫手术方式、颈淋巴结是否转移、治疗方式、有无复发、有无腹泻等内分泌症状等对预后的影响差异均无统计学意义