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苯丙酮尿症怎么治疗

发布时间:2020-12-1026676次浏览

苯丙酮尿症怎么治疗?苯丙酮尿症是染色体隐性遗传,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,临床主要表现为智能低下,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症怎么治疗:

1、治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。

治疗原则: (1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸,经尿液大量排出,所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。

(2)另一方面,由于天然蛋白质中均含有4%~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源,并且要保证给予足够的热量。

(3)对乳儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,因此切忌停喂母乳。

(4)必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

(5)食物中除脂肪和糖类外,均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

3、对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。

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