目前对胎儿畸形的筛查最早是在妊娠12周左右进行超声的NT检查和早唐筛血液化验。第二次胎儿畸形的排查是在妊娠16周左右进行常规的唐氏筛查或者妊娠20周左右进行羊水穿刺产前诊断。