神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传疾病，以神经嵴细胞的异常增生为特征，儿童和成人均可以发病。通常文献将其分为2种类型：即神经纤维瘤病I型，（neurofibromatosis-I，NF-I，亦称为，Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病）和神经纤维瘤病II型。