大部分胎儿染色体变异，都存在或多或少的解剖结构异常。有些是明显的先天异常，如
先天性心脏病、
唇腭裂、全前脑、有些是潜在的染色体异常标记，如颈部透明层增厚等。但有些染色体变异属于染色体多态性改变，可能没有特殊的意义，但目前也有报道虽然有一些染色体变异属于染色体多态性改变，表型正常，但部分人可能引起成人后发生不良孕产史、反复流产、
不孕等。与染色体变异数目及具体表达的意义相关。一般情况下染色体变异如果是有意义的，那么是不可以治愈的，大部分都患有或多或少的解剖结构异常等，即使出生以后通过治疗症状有所改善，也不可能彻底治愈。所以一旦确诊是染色体变异需要咨询医学遗传科或产前诊断科后遵医嘱决定进步处理方案。父母双方行染色体基因检查。指导下次怀孕，最大限度的降低畸形儿的发生。
