唐氏筛查，如21三体综合征，风险很高，需要进一步检测，这取决于母亲的年龄和家族史。如果不是老年孕妇，非侵入性脱氧核糖核酸；可能会被推荐。如果21三体是一个高风险的孩子，或者已经在家庭中生产了21三体，并且患者的年龄超过35岁，我们将建议羊膜穿刺术来进一步研究它是否是21三体。