先天性巨结肠可能是遗传性的，但患此病的一般是儿童在胎儿时期受到某种药物和环境不良的影响，结肠缺乏神经节细胞，常常不能正常蠕动。如果孩子是遗传的，建议孩子及时手术治疗。如果父母有这种病，孩子得这种病的概率也很高。先天性巨大十二指肠是儿童普遍的先天性肠道疾病之一，因为乙状十二指肠缺少神经节体细胞，肠道持续肌挛缩，排泄物堆积在近端乙状十二指肠，近端乙状十二指肠肥厚扩大。