所谓的两性畸形指的是患者的性染色体异常，从而导致生殖器官畸形。例如，患者的外表是女性，但是没有子宫，卵巢和阴道，而具有阴茎。也有少数男性由于异常的性染色体会出现子宫、输卵管亦或者卵巢。同时，他们成年后也可能会定期出现月经。由于两性畸形是一种染色体疾病，因此目前尚无药物可治疗。