先天性卵巢发育不全简单概述来说，就是在出生后存活的人类染色体，完全单体的遗传性疾病，是一种最常见的性染色体疾病。青春期时女性绝经，身材矮小，性腺形成纤维带形状是主要特征。染色体核型为45XO，性染色体缺失的原因主要是减数分裂时卵子或精子的性染色体未分离，无性染色体的卵子与x染色体的精子结合，或与x染色体的卵子与无性染色体的精子结合。