胎儿畸形的原因很多。胎儿畸形的一方面是由于染色体异常，包括21三体的染色体数目异常或染色体结构异常。当受精卵形成时，染色体异常在染色体重组过程中随机发生。没有遗传，即第一个孩子的21三体综合症，下一个孩子将正常。染色体异常中的结构异常有时会遗传。要检查两个配偶的染色体，如果缺少或扩增相同的片段，通常没有问题。