先天性外耳道局促及闭锁常伴有耳廓和中耳畸形。常合并有耳聋及下颌骨发育不全。先天性耳廓畸形、外耳道无孔或唯一小窝。常与中耳畸形同时具备。两侧者因耳聋而影响患儿进修说话。可合并下颌骨发育不全。甚至，疾病并不是很严重的时候，只是会影响听力。疾病严重的时候，会导致病人开始失聪。