先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素生物合成酶系统中某种或多种酶的先天性缺陷，由于皮质醇等激素水平的变化而引起的一系列疾病。呈常染色体隐性遗传。皮质醇水平的下降，使负反馈抑制垂体ACTH释放的作用减弱，ACTH分泌增多，肾上腺皮质增殖和分泌增多，在此酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者到成人期为止，已达到最终身高，此时可停止药物治疗。