苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙胺酸在代谢的过程中，酶的缺陷导致苯丙氨酸不能转变为络氨酸，导致苯丙氨酸及其产物在体内蓄积，并从尿液中大量排出。这种疾病是代谢缺陷疾病，是由于染色体隐性遗传导致，确诊后要积极的治疗。