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脑肝肾综合征基因可以查吗
病情描述:
儿子刚刚出生两个多月,头面部畸形,经常抽搐,怀疑为脑肝肾综合征,可以通过基因查到?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 周曾 副主任医师 马鞍山市人民医院 2020-07-02 14:18
    脑肝肾综合征是以常染色体隐性模式遗传的。是隐性的,孩子会不会有这种疾病,必须要父母双方传递DHCR7基因的缺陷。是不想要双方都是携带者才能发生。基因检测是可以查询的,还可以在怀孕后定期做孕检,或者在孩子出生后直接通过血液检查确定。
  • 凤兆海 副主任医师 马鞍山市人民医院 2020-07-02 14:02
    脑肝肾综合征是遗传方式为常染色体隐性遗传。父母可以通过基因检查出是否具体遗传该染色体的情况,怀孕后要关注胎儿的发育状况,出生后可以通过血常规、X射线、CT、血生化检查。查询出异常情况,症状一般出现在出生后数月或儿童期,同时还会出现其他严重的并发症。建议尽快去正规医院就诊。
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