vhl综合征确诊可以进行vhl基因胚系突变检测，vhl综合征患者的染色体出现异常情况不能对血管细胞瘤进行很好的遏制，也就致使患者容易出现肿瘤病情。确诊vhl综合征可以进行基因检测，查看是否有基因突变的情况。血管造影和加强ct等也是常用的方法。