苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病，尚未治愈，需要终身治疗。一旦诊断明确，积极治疗，主要是饮食治疗，应尽快给予。治疗时间越早，疗效越好。低苯丙氨酸饮食可同时限制苯丙氨酸的摄入量，同时补充酪氨酸或补充酪氨酸替代饮食。在限制摄入苯丙氨酸的饮食治疗过程中，应密切观察其生长发育的营养状况、血液中苯丙氨酸的水平及其副作用。