巨结肠的宝宝通常是以顽固性便秘的主要症状，排便一次，持续几天到几个星期。之后，便秘越来越严重，腹部明显扩张，腹部又薄又紧，甚至皮下绿筋突出，腹部像鼓一样大。儿童常哭、呕吐、烦躁、反食、灌肠或止泻，可伴以更多的气体和粪便排出，腹胀减少，但后便秘又早开始。