先天性上睑下垂主要由上睑提肌发育不全或缺损或支配上睑提肌的神经缺损引起。先天性发育畸形，大多是双侧的，有时是单侧的，可能是常染色体显性或隐性的。经常伴有动眼神经运动障碍。明显上睑下垂患者的眼睑皮肤光滑、薄且无皱纹。如果瞳孔被眼睑覆盖，为了克服视觉障碍，患者收缩额肌以形成更深的横向皮肤皱纹，并且向上拉动眉毛以形成拱形突起，从而改善上眼睑边缘位置，或者患者抬头看物体。