真性红细胞增多症的主要症状是皮肤和粘膜发红，尤其是脸颊、嘴唇、眼睛和手掌。真性红细胞增多症的发病机制尚不清楚，认为主要与基因突变有关。JAK2基因在人体内突变后，与促红细胞生成素有关，导致红细胞克隆增殖异常。JAK2基因突变是一种遗传物质的改变，在一定的家族中会产生家族遗传倾向。