肛门直肠畸形是一种常见的消化道畸形，类型多样，病理复杂。不仅肛门直肠本身有发育缺陷，而且肛门周围的肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和肛门内括约肌也有不同程度的变化。神经系统的变化也是畸形的重要变化之一。此外，与这种畸形相关的其他器官畸形的发病率非常高。有些病例是严重危及患病儿童生命的多重畸形。