首先脑肝肾综合征患者的面部会出现畸变，耳朵畸形、额头凸起、眼睛肿大，伴随着白内障。患者身体外形表现异常，体内也会出现病变。出生后就会患有神经性的机体无力现象，全身锁紧、抽搐，经常身体不自觉的痉挛。一般只能成活3-6月，生长比正常人也缓慢，发育不良，检查发现其肝大、软骨钙化，会出现蛋白尿和血尿。