骨髓增生异常综合征可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因激活包括基因过度表达、扩增、重排、易位、点突变等。抑癌基因的改变包括等位基因缺失、缺失、重排、突变、表达减少等。造血干细胞在生长因子，受到不同原癌基因和肿瘤抑制因子的调控。这些表达产物按照严格的程序直接参与细胞增殖和分化的生理过程。