根据病情可分为三种：一是严重：出生后数日发生贫血，肝脾肿大逐渐加重黄色痰，发育不良。其特殊表现为头部大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、颊突突出。臀部的典型表现是臀头长骨可折断。二是中间型：大多数轻度至中度贫血患者可以存活到成年。三是轻度：轻度贫血或无症状，一般在家族史调查中发现，轻度地中海贫血不需要特殊治疗。