铜蓝蛋白54是一个引起很多研究的疑惑问题呢。①Wilson病即肝豆状核变性(为最有价值的诊断指标)。②营养不良肾病综合征、吸收不良综合征、蛋白漏出性胃肠症、肾病综合征、低蛋白血症等。③原发性胆汁性肝硬化、原发性胆道闭锁症等。④新生儿、未成熟儿。