先天性膈疝是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分为后外侧疝、胸骨后疝、食管裂孔疝等。后外侧疝为婴幼儿最常见的膈疝，位于腰椎与膈肌交接区之侧前方，多见于左侧、无疝囊，由于胎儿发育期间腹内脏器已大量疝入胸腔，故出生后即可发病，常为婴儿期常见急诊之一。若不紧急处理抢救，死亡率可达90％以上，因此必须早期诊断和手术。手术治疗效果良好。