半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，血液半乳糖含量增加，是一种常染色体隐性先天性代谢疾病。会有乳房排斥、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝脏肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。还有语言障碍、白内障、精神障碍和肝硬化等。轻度病程通常没有急性症状，但随着年龄的增长，发音障碍、白内障、智力迟钝和肝硬化逐渐出现。