巨结肠是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径6.5cm，升结肠8cm，盲肠12cm即可称为巨结肠。根据目前这应该是假性先天性睡结肠病，是一组临床症状酷似先天性巨结肠，而病理改变与先天性巨结肠不一样的一组疾病。病理所见肠壁尚有一定数量的神经节细胞，神经纤维也不一定增生、肥大。