颅骨狭窄约占颅骨畸形的38%，其临床表现主要为各种形状的颅骨畸形。颅骨缝合过早闭合限制了颅骨的生长，阻碍了大脑的发育，导致颅内压增高。患者可能有突出的眼睛、视力下降、眼球运动障碍、视盘水肿或继发性萎缩、视力受损或失明。有些患者可能有智力发育迟缓、迟发性头痛、恶心、呕吐等症状。