常染色体隐性遗传病的检查有遗传筛查，染色体核型分析，染色体等，一般是可以通过系谱分析，这是遗传病诊断的基础，所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础，另外就是染色体检查的适应症，这是确定染色体病的重要方法，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。