先天性巨结肠是一类神经系统先天性发育障碍方面的疾病，是结肠上神经节细胞发育缺陷的一类疾病，是由于神经节细胞的缺蠕或缺陷造成孩子结肠的蠕动异常，进而产生严重的一种先天性的疾病，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，先天性巨结肠主要的表现就是腹胀、便秘，严重时甚至会合并肠炎，出现严重的感染、败血症。