在医学当中苯丙酮尿症也成为是PKU。苯丙酮尿症所引起的原因是由于苯丙酮不能够被身体进行正常的转化而导致的苯丙酮的异常累积，从而导致的基因变化。患上苯丙酮尿症的孩子一般会出现生长发育的迟钝的情况，并且在毛发以及言语方面也是具有缺陷。