苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上,既可传男,也可传女,通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的,由两个基因控制,其中一个基因来自父亲,一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母,比如A表示;隐性基因用小写字母,比如a表示。假如一种遗传病的基因位于常染色体上,杂合子Aa没有表现出疾病,纯合子aa表现出疾病,说明这种疾病是由隐性基因控制的,也就是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚,苯丙酮尿症就是如此,父母的基因通常都是杂合的Aa,父母没有患病,子女患病的几率都是1/4,不分男女。