曲中玉
山东省立医院
副主任医师
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸。它导致苯丙氨酸及其酮酸的积累以及尿液中苯丙氨酸和酮酸的大量排泄。主要表现为精神发育迟滞，惊厥发作和色素沉着减少。正常人血液中苯丙氨酸浓度为1-3mg/dl，新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值应小于1.2mmol/L(20mg/dl)。新生儿酮尿症是一种先天性代谢疾病和常染色体隐性遗传性疾病。如果不及早采取有效措施，儿童的智力将受到影响，并可能成为痴呆症。治疗越早越好，否则智力障碍是不可逆转的。
