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苯丙酮尿症患者有何表现?
提问时间:2024-06-17 12:10
|
1人回答
|
62次阅读
问题描述:
苯丙酮尿症患者有何表现?
全部回答
共
1
条回答
张春香
海南三亚解放军425医院
副主任医师
回答时间:2024-06-17 12:13
根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不平衡。主要临床特征包括精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失和脑电图异常。如果出现这种情况,应该及时治疗。通常多吃新鲜水果和蔬菜,注意休息。
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