电竞游戏平台,电竞游戏平台(中国) > 急诊科

苯丙酮尿症患者有何表现?

| 1人回答 | 62次阅读

问题描述:
苯丙酮尿症患者有何表现?

全部回答
1条回答

张春香
张春香 海南三亚解放军425医院 副主任医师
根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不平衡。主要临床特征包括精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失和脑电图异常。如果出现这种情况,应该及时治疗。通常多吃新鲜水果和蔬菜,注意休息。

其它精选问题

推荐 消化性溃疡怎么治疗

消化性溃疡治疗主要包括药物治疗和手术治疗两方面。药物治疗主要包括服用奥美拉唑肠溶胶囊、兰索拉唑肠溶片、雷贝拉唑钠肠溶片等抑酸药物缓解症状,而手术治疗则适用于病情较重的患者,常见的手术方式包括迷走神经切除术、胃大部切除术以及全胃切除术。此外,患者在日常生活中应注意饮食清淡,避免剧烈运动,多饮水,以促进新陈代谢。若出现不适症状,应及时就医。