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苯丙酮尿症吃特食要吃到什么时候

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苯丙酮尿症吃特食要吃到什么时候

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王俊宏
王俊宏 江苏省人民医院 主任医师
苯丙酮尿症是第一种可以通过饮食控制治疗的遗传性代谢病,因为天然食物中均含有一定量的苯丙氨酸,所以苯丙酮尿症的患儿一经确诊,应该停止给予天然饮食,并给予低苯丙氨酸饮食治疗。低苯丙氨酸的奶方治疗至少要持续到12岁以上,当血里面的苯丙氨酸浓度控制在理想浓度时,开始逐渐少量的添加天然饮食,添加的食品应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。

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苯丙酮尿症的检查方法,首先可以通过新生儿筛查,一般新生儿哺乳三到七天,针刺足跟采集外周血,滴于专用的采血滤纸上,晾干后即送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定,如果苯丙氨酸浓度大于切割值,要进行进一步的检查和确诊试验,确诊试验就是行苯丙氨酸浓度测定。还有一个就是尿蝶呤图谱分析,主要用于辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。还有就是测二氢生物蝶啶还原酶缺乏症,进行鉴别。再一个就是基因分析,目前对苯丙氨酸羧化酶等缺乏,可以用基因分析方法进行基因突变检测进行基因诊断和产前诊断。