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苯丙酮尿症会不会遗传呢？

提问时间：2024-11-18 20:21 | 1人回答 | 27次阅读

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苯丙酮尿症会不会遗传呢？

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杜永杰

杜永杰临汾市人民医院副主任医师回答时间：2024-11-18 20:26

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，出现这个情况是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一，父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。

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