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新生儿苯丙酮尿症异常怎么回事

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新生儿苯丙酮尿症异常怎么回事

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张国喜
张国喜 北京大学人民医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。临床表现不均一,主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望彻底恢复。

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