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苯丙酮尿症复查确诊率有多大

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苯丙酮尿症复查确诊率有多大

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为精神发育迟滞,色素沉着减少和癫痫发作。是苯丙氨酸代谢紊乱、代谢中酶的缺乏的一种疾病,它可以防止苯丙氨酸转化为肌苷并使其大量排出尿液。当母亲怀孕时,父母同时将异常基因传递给胎儿。胎儿携带两个异常基因,它们是纯合子并且可以导致疾病的发作,因此它是一种隐性遗传性代谢疾病。因此,我们应该首先进行基因测试,看看是不是携带者,不是则不会,都是则有1/4可能是患病。我们必须及时到正规专科医院进行全面检查,确诊后及时治疗。

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需与以下疾病相鉴别: 一霍乱及副堆乱为无痛性泻吐,先泻后吐为多,且不发热,大便呈米泔水样,因潜伏期可长达6天,故罕见短期内大批患者。大便涂片荧光抗体染色镜检及培养找到霍乱弧菌或受尔托弧菌,可确定诊断。 二急性菌痢偶见食物中毒型暴发。一般呕吐较少,常有发热、里急后重,粪便多混有脓血,下腹部及左下腹明显压痛,大便镜检有红细胞、脓细胞及巨噬细胞,大便培养约半数有痢疾杆菌生长。 三病毒性胃肠炎是由多种病毒引起,以急性小肠炎为特征,潜伏期24~72h,主要表现有发热、恶心、呕吐、腹胀、腹痛及腹泻,排水样便可稀便,吐泻严重者可发生水、电解质及酸碱平衡紊乱。