唐氏筛查结果怎么看
发布时间:2019-12-1054046次播放
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为何会发生唐氏综合征
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为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下,也会出现喂养的困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊的面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育的迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型的特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
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唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
小儿唐氏综合征的危害有哪些
小儿唐氏综合征病发可出现动作笨拙、身体发育不良、身体免疫力底下等症状,患病者可反复做同个动作,伴有情绪异常症状,可出现呼吸道感染疾病。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
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唐氏筛查多少钱
唐氏筛查价格不是很贵,只是抽静脉血进行检查,一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院,可能价格要贵一些。价格还与地区有关,比如在市级或省级医院可能会贵一些,而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查,但是价格相对来说也较为合理,因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周,确定孕妇的身高、体重,了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等,这个价钱应该比较合理,一般人都是可以接受的。目前,唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目,只要你已经建档,在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。
唐筛检查什么疾病
唐筛是孕期一项十分重要且必须要做的检查,它一般在怀孕四个月左右进行,主要是用于检查胎儿是否有染色体疾病的。如果唐筛结果显示为高危,孕妇应进行羊膜腔穿刺检查进行确诊,确实有问题的,应及时终止妊娠。
孕妇做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查是怀孕期间可以确定先天缺陷风险的一项重要测试。这项检测是通过检测孕妇的血液来完成的。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,而唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,所以说建议高领孕妇一定要做做唐氏筛查,这样也可以更好的排除异常。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。
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