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A型地中海贫血是什么意思

发布时间:2021-09-0992299次播放

视频内容:

地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。
临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。

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女方地中海贫血能不能生小孩
女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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2021-12-30

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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
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2021-12-30

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的疾病,由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失,病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状,可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等,部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染,肝脾肿大,还可以出现胆石症,下肢溃疡等。如果是献血,有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗,长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物,比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
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地中海贫血早期治疗吗
地中海贫血早期如果是出现症状,是需要治疗的。地中海贫血的早期,病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力,活动后心慌,气短等贫血的症状,患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗,改善病人的贫血症状。另外,还可以使用一些促进造血的药物,比如说叶酸、维生素B6等。长期输血,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合维生素c,加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者,可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一,主要是用于病人出现脾功能亢进,导致血细胞减少,或者是发生脾梗死,脾破裂的患者,长期依赖输血治疗的患者。
语音时长 01:34

2021-01-07

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地中海贫血严重吗
轻微地中海贫血不严重,重型地中海贫血出现浑身乏力、肝脾肿大、营养失调等症状,甚至可出现身材矮小及严重畸形等。
地中海贫血怎么诊断
地中海贫血可以分为轻度的,中度的以及重度的,越严重遗传性就越高,想要诊断地中海贫血就可以通过患者身体症状进行判断,还可以做骨髓象检查,血象检查以及其他的身体检查来明确判断。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上,其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心,首先就应该选择B超的检查,也应该注重产前的基因诊断,另外也同样可以选择输血治疗,又或者是补充维生素,能够有效预防感染的出现。
还原血红蛋白正常值
还原血红蛋白正常值是指没有携带氧气的血红蛋白参考数值。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
地中海贫血能治愈吗
很多地中海患者都关心这种病症到底能不能治愈,其实地中海贫血属于一种遗传病,就是地中海贫血是通过我们的父辈的血液遗传给我们。一旦患者发现自己患有地中海贫血病,就要道正规的医院血液科进行全面的检查,早干预早治疗就能更好的改善这种病症。地中海贫血能治愈吗,就要看是不是婴儿患者、慢性溶血性、重度患者。我们需要积极配合医生,尽快改善我们身上的这种疾病。