孤独症的预防需要从孤独症的病因来着手，有一定遗传倾向。部分患者是基因方面的问题，要从优生优育的角度预防孤独症的发生，需要进行基因的检测、基因的筛选等。避免孕期的病毒感染、毒物的接触等，可能都会造成大脑的损伤，导致孩子出现孤独症症状，要减少感染的机会和接触有毒有害物质的机会，此外还有宫内缺氧，早期发现、早期矫治。产时尽量避免早产、避免出现缺氧情况的发生，这对孤独症的预防有一定帮助。孤独症是现在全世界的一个难题，即便孕期已经很注意，也不能够完全杜绝孤独症的发生，只能减少孤独症的发生。

孤独症和自闭症实际上是同一种疾病，孤独症最早是在国外发现，中国开始诊断孤独症时，国内的专家对这种疾病的诊断命名为自闭症。自闭症主要是源自于英文翻译，所以两者是疾病。目前，孤独症更全面的名称叫做孤独症谱系障碍，孤独症谱系障碍包含与孤独症相关的一系列病症，包括精神瓦解综合征、阿斯伯格综合征等。

孤独症病因是由多种原因造成，可能基因的问题，还有环境的刺激等造成基因的突变或者是大脑的损伤等因素。目前有比较明确的综合症会导致孤独症的症状。但有大脑的损伤并不一定是孤独症，可能还是精神发育迟滞的孩子。孤独症病因也有其他的学说，如过敏学说、毒物学说等。总之，孤独症是多因素引起，很少是由单一一种因素引起。

孤独症病因复杂，目前没有简单的生物学诊断方法。孤独症的诊断需要有经验的医生观察孩子的行为，是不是符合孤独症孩子的特点，是否存在交流障碍、重复刻板的行为、兴趣狭窄等。同时也可以辅助进行孤独症的量表、发育测评。因为孤独症的孩子可能伴有精神发育迟滞，所以一定要进行发育测评。目前国际上有一种叫ADOS测查的方法是针对孤独症孩子，ADOS测评主要是从孩子交流能力的损伤程度来评判，最终的分数达到一定水平就可以诊断孤独症。这种方法非常耗时耗力，所以很难普及，在国外的收费也很高，在国内个别的机构也可以进行，但是很难大面积开展。因为孤独症的发病率较高，如果仅靠这种方法来诊断孤独症，可能会耽误很多孩子。

只要诊断为孤独症都需要治疗，如果不治疗，患者的行为改变不了，部分家长期望于把孩子放到正常孩子堆里面孩子就会变好，就想着一定要去正常孩子的机构，而不去康复机构。其实这种想法是错误的，因为诊断是孤独症，即使是轻度，患者也存在交往的障碍，还会有重复刻板的行为。因为患者有交流的障碍，在正常人群中他也不能有效发起他的交流，甚至其他孩子给他发出友好的交流信号，但是他的回应能力也很弱。如果患者不经过干预和治疗，他的这种能力水平不能够有效提升，而且孩子越小，治疗起来效果越好，与他的大脑可塑性相关。所以，无论任何程度的孤独症，只要一经诊断，都需要进行治疗。