重症肌无力是一种获得性的自身免疫性疾病，一般来说都是后天出现的。但是的确有少部分的患者，他是有家族史的情况的，有的患者是在出生的时候就有重症肌无力的临床表现，这种患者一般考虑是先天性的重症肌无力患者。先天性的重症肌无力，目前临床上研究考虑它，可能是一种常染色体隐性遗传的疾病，所以重症肌无力它还是有一定的遗传的倾向的。但这些发病率都比较低。一般这些患儿出生的时候就会有临床症状，比如说它可以表现为重症肌无力，最常出现的症状，眼肌下垂、眼睑下垂、面肌无力、表情比较差。很多患儿会出现吸吮困难，他吃奶比较费劲，而且吞咽也会出现困难的情况，而且这些患儿经常会出现哭声比较小，就感觉哭声很不利很弱，严重的患儿他可能也会出现累及到呼吸肌的情况，出现呼吸困难。这个时候就需要呼吸肌辅助通气治疗，这类先天性的重症肌无力患者，一般它在血清当中是检测不到乙酰胆碱受体抗体的，因为知道重症肌无力一般后天的患者多数都可以查到，在血液当中有乙酰胆碱受体的抗体。还有家族性的重症肌无力患者，他一般发病比较晚，他不是说出生的时候就会出现，这些患者他在血清当中是可以检测到乙酰胆碱受体抗体的。这类患者好像跟后天获得性的重症肌无力比较类似，这些重症肌无力患者他的遗传性是具有复杂的多基因控制的特点。

重症肌无力是获得性的自身免疫性疾病，主要是由于人体产生了一种累及到神经肌肉之间特殊的结构，叫做神经肌肉接头的突出后膜的抗体，引起了神经和肌肉之间神经递质的传递障碍。神经不能发放有效的冲动激活肌肉的运动，所以就导致骨骼肌的收缩无力。抗体最常见就是乙酰胆碱受体抗体，还有非常少见的重症肌无力患者，是由于产生了肌肉特异性的络氨酸激酶抗体，还有少部分患者，属于产生了叫做低密度脂蛋白受体相关蛋白四抗体，抗体导致患者出现了重症肌无力的症状。重症肌无力主要的临床表现就是出现骨骼肌的无力，极度容易疲劳，疲劳在活动后症状明显加重，在休息以后或者应用胆碱酯酶的药物，胆碱酯酶抑制剂，症状可以明显缓解减轻。重症肌无力在临床上分为好几种类型，最常见是眼肌型，患者会出现眼泪肌的麻痹，出现双侧或者单侧的眼睑下垂。有的患者可以累及到眼球的运动，出现看东西重影事物成双，还可以累及到全身的骨骼肌，称为全身型，全身型可以分为轻度的全身型和中度的全身型。重度激进型是患者的临床症状汇集性的进展加重。还有的患者表现为迟发的重度型，临床症状出现以后，会缓慢地加重到重度型，少部分患者可以出现肌肉的萎缩，叫做肌萎缩型。

重症肌无力的确诊主要是依照它的临床表现，一句话，晨轻暮重的骨骼肌无力，这就是重症肌无力最根本的一个临床表现。如果患者出现了这种波动性的无力或者是病态的疲劳现象，那么我们就可以给予胆碱酯酶抑制剂比如新斯的明或者是溴吡斯的明进行治疗。如果吃了这种药或者是注射了新斯的明之后，患者有临床上一个非常显着的疗效，此时也支持重症肌无力的诊断。第三，可以做肌电图检查，肌电图主要是查低频重复电刺激和单纤维肌电图，如果有低频重复电刺激的波幅递减，单纤维肌电图jitter的延长，就可以支持重症肌无力的诊断。

重症肌无力是有免疫因素参与的神经肌肉接头传递障碍的一种免疫性疾病。重症肌无力主要是全身的骨骼肌，骨骼肌想运动可以随意运动，大脑可以支配的肌肉局部或全身性无力的疾病，表现特点为肌肉的力量可以随着活动运动时间的延长而逐渐出现无力，休息以后无力症状减轻，也叫做波状性的疲劳，重症肌无力的所有症状都有晨轻暮重，休息后减轻的趋势。

重症肌无力属于严重疾病，应该尽早治疗。重症肌无力影响人们的自主运动，而且包括日常的很多行为，比如语言交流、吞咽、咀嚼甚至呼吸，在这样的情况下，给人的生活带来很多的困难，尤其是当出现肌无力危象的时候，就有生命危险。所以这个情况影响呼吸肌，影响到吞咽会很严重，但是在一般的情况，即单纯出现眼睑下垂或者复视的时候，这种情况还可以。复视与肌无力危象比较，肌无力危象更严重一些。