临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

从西医角度来讲，并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血，由于患者控制红细胞肽链合成的基因产生了突变，导致病人发病，并不是体内缺乏什么物质而引起的营养不良性贫血。这部分病人没有必要进行特殊的饮食，平时注意劳逸结合，注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人，可以通过脾切除来控制这个疾病。特别提醒患者注意的是，在就诊的时候，无论什么原因、疾病，就诊于哪一个科室、哪一个医院。一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史，在大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候，他会考虑的更全面。避免因为没有提前申报自己的病史，耽误疾病的治疗。

静止型地贫是地中海贫血的一种，是因为结合珠蛋白链合成过程中，由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者，一般病情比较轻微，患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中，做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活，也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后，可以采取药物对症治疗，比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下，比如出现贫血比较严重的时候，需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显，所以被称为静止型地贫。

地中海贫血又称为海洋性贫血，根据全国医学名词审定委员会的规定，应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同，可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见，也就是说α地中海贫血和β地中海贫血，是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的，这就是说各种异常的血色素可以相互组合，从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢？地中海贫血是一种基因型疾病，所以无论是什么类型的地中海贫血，目前都是不能够被根治的。一般来说，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主；中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗，才可以达到比较好的治疗效果。

孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时，医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血，要及时到正规医院进行产检。