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地中海贫血能预防吗

发布时间:2021-01-0793716次收听

语音内容:

地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血,有可能将致病基因遗传给孩子,导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群,夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查,怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以预防地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的疾病,病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变,也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常,从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况,临床上病人有可能会出现多种临床症状。
对于地中海贫血,可以进行输血治疗,也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。

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夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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01:51
地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
01:48
地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
地中海贫血有哪些危害
地中海贫血的相关危害主要体现于:较强遗传性、进行性加重、诱发其它并发症,致死率过高。
地中海贫血的分型
地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型,分为β地中海贫血和α地中海贫血;根据基因缺损的多少分型,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等,其中重型地中海贫血不治疗,5岁以内就会死亡。
地中海贫血的治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同,因此治疗方法也各不相同。通常情况下,轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗,而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血又称为海洋性贫血,根据全国医学名词审定委员会的规定,应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同,可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见,也就是说α地中海贫血和β地中海贫血,是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的,这就是说各种异常的血色素可以相互组合,从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢?地中海贫血是一种基因型疾病,所以无论是什么类型的地中海贫血,目前都是不能够被根治的。一般来说,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主;中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗,才可以达到比较好的治疗效果。
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2020-03-18

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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血,也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度,还是中间型,或者重度的地中海贫血。如果是轻度的,没什么关系,对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度,尤其是重度患者,要定期复查血常规,定期输血,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况,针对性的治疗,遵从医嘱。
语音时长 01:38

2020-01-09

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孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血,胎儿可能无法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,当然也可能胎儿基因正常,只是轻度地中海贫血,这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病,如果孕妇地中海贫血程度非常严重,最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良,很可能会胎死腹中,也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿,使之在出生后不久死亡,即使婴儿勉强活下来,将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反,如果发现孕妇地中海贫血,但是检查的结果表明胎儿基因正常,胎儿就能排除威胁,即如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对他的健康并不会造成太大的危害,孕妇可以继续安心怀孕,直至胎儿产出。总之,在这种地中海贫血越来越重视,产前检查越来越多的情况下,需要做好产前检查、管理,遗传学咨询。
语音时长 01:37

2020-01-07

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什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血是能够遗传给下一代的,该病主要是由于构成红血球的重要基因,发生了变异所导致,女性怀孕之后患上该病,就叫做孕妇地中海贫血。孕妇地中海贫血的症状有很多比较常见的就是食欲不振,头晕乏力、精神不振,指甲薄脆,胎儿的生长发育也会很缓慢。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病。因为是遗传性的,所以很多婴儿从刚出生的时候就会出现症状。地中海贫血有轻有重,主要就是遗传基因导致的珠蛋白链数量异常引发的贫血。治疗方法可以通过输血治疗,同时进行铁剂的补充。如果出现脾脏巨大压迫的症状,就需要进行脾脏切除术。
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。
语音时长 01:47

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