地中海贫血的原因是什么？

提到贫血，大家应该都不陌生，大家比较了解的有缺铁性贫血、失血性贫血等，但是今天我要给大家介绍一下地中海贫血。地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血，这种贫血的发病是由基因决定的，以下是地中海贫血的病因。

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(α/αα)合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、△型和△型四种，其中以β和α地中海贫血比较常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大部分α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫血)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少部分是由基因点突变引起的。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

由上可知，地中海贫血是由遗传或基因突变引起的，是由控制珠蛋白合成的基因缺陷引起的。通过以上介绍，希望大家对地中海贫血有一个清晰的认识，患有地中海贫血的朋友要定期去医院检查，在医生的建议下进行相应的治疗。