什么是地中海贫血？

海洋性贫血又称地中海贫血，是遗传性溶血性贫血。其共同特点是，由于珠光蛋白基因的缺陷，血红色蛋白中的珠光蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化，本组疾病的临床症状重要不同，多为慢性溶血性贫血。

通常将地中海贫血分为α、β、△β和△等四种类型，其中以β和α地中海贫血比较常见。各种类型的地中海贫血由许多不同的遗传亚类型组成，各种类型的地中海贫血可以相互组合，也可以与各种异常的血红蛋白相结合，使临床表现多样，因此也称为地中海贫血综合征或海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区，近几十年来在非地中海地区也相继发现此病。

地中海贫血的主要症状是从小就生病(3~6月)，性溶血性贫血，颜色苍黄，腹泻，发热，食欲减少，体重减轻，代谢增加，肝脾肿大，腹部膨胀。体格发育迟缓，智力发育迟缓。地中海贫血特殊面容可见颧骨隆起，眼间距加宽。

我国地中海贫血发现率日益提高，通过多年的普查，地理分布相当广泛，因此该病概念已超过原沿海地区范围。地中海贫血目前还缺乏经济有效的治疗手段，通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。